lunedì 22 dicembre 2008

Diagnosi PRE-IMPIANTO: il metodo Serhal


A volte, lo ammetto, mi metto a pensare ai miei futuri (spero?) figli. Vorrei avere tre bambini, sempre se potrò permettermi, economicamente parlando, di crescerli non facendo mai mancare loro nulla. Presa però dallo sconforto della situazione che vivo, non solo dall'"esperienza" che ho con papà, ma sentendo tutto quello che succede in giro, tra amici, conoscenti e cose lette sul web, mi convinco sempre di più che avere un figlio, adesso, potrebbe essere solo un gesto egoistico. Perchè far nascere un bambino in un mondo che non è in grado di prendersene cura? Devo far nascere una persona col rischio, dal mio punto di vista sempre più alto, che si ammali di tumore? Vero è che non c'è solo questa malattia, che ci sono tante altre patologie, tanti incidenti che possono accadere. Ma il tumore è qualcosa che, a mio avviso, è stato causato proprio da noi, dal poco rispetto che abbiamo avuto per il nostro mondo e dalla voglia di spingersi sempre più in là senza pensare alle conseguenze. Magari potessi essere sicura, un domani, che mio figlio non soffrirà quanto sta soffrendo ora il mio amato papà! Ed ecco che è di pochi giorni fa la notizia che tra pochi giorni nascerà in Inghiltera, a Londra, la prima bambina «senza» il gene del tumore al seno. Il suo embrione è stato selezionato e modificato per ridurre l'alto rischio ricorrente nella famiglia, di questo genere di patologia: è la prima bimba "geneticamente modificata".
Riporto la notizia:

A predisporre il singolare «lieto evento» sono stati i medici del University College Hospital di Londra, guidati da Paul Serhal, che hanno effettuato speciali screening sugli embrioni da impiantare nel corso di un procedimento di fecondazione assistita, scegliendo quelli privi della forma «mutata» di un particolare gene, il Brca1, che espone al rischio di malattia. Alla nascitura, quando era ancora allo stadio della blastocisti (otto cellule), è stato tolto il gene BRCA1, in grado di indurre con probabilità che vanno dal 50 all'85%, il cancro al seno e alle ovaie nelle donne e alla prostata negli uomini, che sono portatori del gene. Circa il 5% dei 44mila casi di tumore al seno diagnosticati ogni anno in Gran Bretagna, sarebbero causati dai geni BRCA1 e BRCA2, che possono essere individuati già nell'embrione. La bimba, nella cui famiglia paterna almeno tre generazioni di donne tra i 27 e i 29 anni si sono ammalate di cancro al seno (la madre, la nonna, la cugina e la sorella del papà del nascituro), nascerà quindi sana priva del pericoloso gene, grazie al dottor Paul Serhal dell' University College Hospital di Londra che, su richiesta di Matthew e Helen, così hanno voluto farsi chiamare i futuri genitori, ha effettuato tests genetici sugli undici embrioni prodotti per vedere in quali di questi c'era BRCA1. "Ho sentito che era qualcosa che era necessario fare", ha detto la futura mamma al Sunday Times. Se fosse nata malata, ha proseguito, non avrei potuto guardarla negli occhi per la colpa di non aver tentato qualcosa che si poteva fare. L'intento è stato quello di eliminare il gene dalla linea evolutiva perché non si tramandasse più di generazione in generazione.
Due embrioni prodotti con la IVF (In Vitro Fecondation) malgrado la coppia sia fertile, sono stati impiantati con la fecondazione assistita nell'utero della donna che ha confessato di sentire tutta la responsabilità per essersi sottoposta ad una procedura di fecondazione invasiva e difficile, ma "tutto questo è niente - ha detto - se confrontato a quello cui saremmo andati incontro se la bimba fosse nata con un alto rischio di ammalarsi di cancro". Altre due coppie si erano presentate per intraprendere questa strada, ma in un caso la gravidanza è fallita, mentre nell'altro la donna si è rifiutata di andare avanti con la procedura. In questo caso, invece, tutto è andato bene. Ad aprile sono stati effettuati gli screening e due embrioni dei cinque che si sono rivelati non a rischio di tumore del seno, sono stati impiantati nell'utero della futura mamma. I medici affermano che migliaia di casi di cancro al seno potrebbero essere evitati effettuando screening su embrioni e utilizzano la cosiddetta diagnosi pre-impianto. "Le donne - ha detto Serhal al Sunday Times - hanno ora la possibilità di sottoporsi a questo trattamento per non sentirsi un giorno colpevoli di aver causato il male dei propri figli. Questo è un mezzo per eradicare questo problema dalle famiglie", ha concluso il medico, che ha già trattato altre coppie a mettere al mondo bambini con un Dna ripulito dai geni del cancro. Naturalmente, non mancano le critiche, anche feroci, di ordine etico, come quella che lo accusa di voler "fabbricare" bambini progettati per essere sani, intelligenti e belli. Non la pensa così la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA), alla quale ieri Serhal ha sottoposto per l'approvazione il test per il gene BRCA1, che si è mostrata disponibile in linea di principio. La licenza potrebbe essere rilasciata entro tre o quattro mesi dopo che la HFEA avrà confermato l'attendibilità del test per BRCA1, sul quale Serhal e colleghi hanno lavorato per anni per identificare la mutazione precisa che porta al cancro. Da quel momento "il metodo Serhal" potrà essere applicato a tutte le coppie che ne faranno richiesta Secondo il Daily Mail che riporta la notizia la coppia avrebbe anche fatto congelare due embrioni sani per utilizzarli per gravidanze future.
In Gran Bretagna già mille bebè sono nati utilizzando la tecnica della diagnosi pre-impianto mirata a evitare fibrosi cistica e malattia di Hungtington. Otto centri offrono questi servizi alle coppie con patologie trasmissibili. Nel caso in questione va comunque sottolineato che il gene Brca1 «muatao» espone certamente a un maggior rischio di tumore al seno, ma questa patologia non è prerogativa di chi è portatore di questo gene (non a caso si tratta di uno dei tumori più diffusi) e nella maggior parte di casi sono altri fattori (mancanza di gravidanze o di allattamento al seno, alimentazione sbagliata eccetera) a determinare il maggior rischio di incorrervi.
Per gli esperti, in questo modo si apre comunque una speranza per tutte le famiglie con una pesante storia di cancro al seno.
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Personalmente non so se riuscirei a "scegliere" un embrione piuttosto che un altro, a fare togliere un gene o cose simili: la vita è vita, è va sempre difesa. In certi casi, però, sono convinta che si debba pensare più al bambino e al futuro che avrebbe, dato che siamo noi a farli nascere, non sono certamente loro che lo chiedono.
Sono sicura di essere sfavorevole all'aborto e a questi tipi di scelte/modifiche embrionali. Resto comunque ancora col dubbio iniziale del post.




2 commenti:

Anonimo ha detto...

ho saputo del tuo blog da una mia amica !
Sei una persona forte e ti auguro , e soprattutto al papà, un Natale sereno e un Nuovo anno con della speranza.
mawi

mithril ha detto...

Ti ringrazio Marleen, tanti Auguri anche a te, sperando che questo Natale ti porti serenità, salute e tanto coraggio: credo siano le cose essenziali per superare ogni ostacolo :o)

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